Mama Isabella: ‘Je bent drager van de BRCA1-genmutatie’: opeens stond mijn leven op zijn kop, wat moest ik nu?

Op 1 juni 2013 vroeg Christiaan mij om zijn vriendin te worden. Toen wist ik nog niet dat ons leven zo zou gaan veranderen. Onze relatie werd steeds serieuzer en dat wij met elkaar verder wilden gaan, wisten we wel zeker. De toekomst en dan vooral onze toekomst samen was vaak onderwerp van gesprek. Er speelde alleen iets binnen mijn familie wat invloed kon hebben op de rest van ons leven samen. En wilde Christiaan dan nog wel bij me blijven?

Genmutatie binnen mijn familie

Mijn vader bleek namelijk drager te zijn van een BRCA1-genmutatie. Dit hadden mijn ouders me een aantal jaren geleden verteld. Ook vertelden zij dat deze mutatie erfelijk is. Zo hadden mijn zus en ik 50 % kans om ook drager te zijn van deze genmutatie. Als je drager bent, is het gevolg dat je als vrouw zijnde 60-80% kans hebt op borstkanker (voor je 70e levensjaar) en 35-45% kans op eierstokkanker (waarbij mijn eierstokken tussen mijn 35e-40e levensjaar preventief worden verwijderd).

Mijn vader bleek gelukkig maar 1% kans te hebben op borstkanker. Aangezien deze genmutatie een grote rol speelt binnen mijn familie, wist ik dat ik Christiaan hiervan op de hoogte moest stellen. Ook liet ik hem weten dat ik me wilde testen, omdat ik moest weten of ik een verhoogd risico zou lopen op borst- of eierstokkanker. Christiaan steunde mij hier volledig in.

Ik liet me testen

Eind 2014 belde ik het UMC Utrecht om te laten weten dat ik me wilde laten testen. Een afspraak werd gemaakt en toen ik in het ziekenhuis was, wilden ze zeker weten dat ik achter deze keuze stond. Ik was tenslotte pas 22 jaar en het ziekenhuis wilde de test eigenlijk pas doen vanaf +/- 25 jaar. Dit omdat het nogal een impact kan hebben en je vanaf 25 jaar een verhoogd risico loopt. Direct kreeg ik een maatschappelijk werker toegewezen, waarmee ik regelmatig contact had. Dit heb ik als prettig ervaren, omdat ik op dat moment het idee had dat er niemand om me heen in dezelfde situatie zat. Ik kon er met Christiaan over praten, maar ik had behoefte aan contact met iemand die buiten de situatie stond. Uiteindelijk kreeg ik in het UMC een bloedonderzoek om te kijken of ik drager was. Er gingen helaas een aantal weken overheen tot ik de uitslag kreeg.

De uitslag

Ondertussen was het februari 2015 en de dag was aangebroken. Ik kreeg de uitslag. We zaten in de auto richting het UMC. Christiaan, mijn moeder en ik. De spanning liep steeds hoger op. Eenmaal in de wachtkamer van de poli ‘Medische genetica’ leek de tijd wel een eeuwigheid te duren. Uiteindelijk was de genetisch consulent daar. Ze nam ons mee naar de spreekruimte. In de deuropening vroeg de genetisch consulent aan mij: ‘En wat denk je zelf?’, waarop ik zelfverzekerd zei: ‘Ik denk dat ik het niet heb’.

De genetisch consulent verzocht ons om aan tafel plaats te nemen waar ze direct de uitslag van het onderzoek met ons deelde. Daar klonken de harde woorden: ‘Ik heb vervelend nieuws, je bent drager van de BRCA1-genmutatie’. Ik was in shock. Dat kon niet! Ik was er zo zeker van. En nu? Ze sprak nog met ons hoe het traject er uit zou gaan zien, maar dit ging totaal langs me heen. Wel wist ik dat ik me, vanaf dat moment, elk jaar moest laten onderzoeken. Elk jaar een borstonderzoek en een MRI. Daar moest ik op dat moment nog niet aan denken zeg.

“Ik heb vervelend nieuws, je bent drager van de BRCA1-genmutatie”

Heel wat tranen

Heel wat tranen hadden gevloeid. Ik had diverse gesprekken gevoerd met mijn ouders, Christiaan en mijn maatschappelijk werker. Ik vond het zo oneerlijk allemaal. Ik kon maar niet begrijpen dat de uitslag positief was. Ik had nog steeds het idee dat ik alleen was. Dat er niemand van mijn leeftijd in dezelfde situatie zat. Ook moest ik opeens over zaken gaan nadenken waar ik nog niet over wilde nadenken. Wilde ik mijn borsten houden? Wat als ik kinderen wil? Op welke termijn moet dat dan? En kan ik ze dit dan wel aandoen? Want zij hebben ook 50% kans om drager te zijn. Zoveel vragen waar niemand een echt antwoord op kon geven. Dat ik mijn borsten wilde behouden, daar was ik wel zeker van. Zoiets intiems en kostbaars dat wil je toch niet weg laten halen?

De eerste onderzoeken

Bijna een jaar later, begin 2016, was het zover. Ik had mijn eerste onderzoeken. Het was een hele dag vol. Een gesprek met de arts, een borstonderzoek en een MRI. Wat was dat een intense en spannende dag zeg! Ik had dat echt onderschat. Na een paar weken wachten bleek gelukkig alles goed te zijn. Dat was een hele geruststelling zeg. Toen er in het voorjaar van 2016 een congres was over o.a. de BRCA1-genmutatie, wist ik dat ik daarheen moest gaan. Christiaan en ik hadden behoefte aan meer informatie en ook had ik behoefte aan contact met lotgenoten. Door de informatie die ik kreeg op dat congres en doordat ik de onderzoeken zo zenuwslopend vond, nam ik het besluit om mijn borsten preventief te laten verwijderen en daar wilde ik protheses voor terug.

Mijn borsten werden preventief verwijderd

Dit gebeurde in november 2016. Het gevolg hiervan was wel dat ik nooit borstvoeding zou kunnen geven wanneer ik een kind zou krijgen. Daar heb ik me wel even schuldig over gevoeld, maar aan de andere kant zorgde deze operatie er wel voor dat ik nog maar 3% kans had op borstkanker. Daardoor zou ik mijn eventuele kinderen wel zien opgroeien.

Het onderwerp ‘kinderen krijgen’ was iets wat Christiaan en ik vaak bespraken. Dit was onze grootste wens, maar was dit wel verstandig in verband met de genmutatie? Kan dit dan wel op de natuurlijke manier of moeten we dan nadenken over pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)? Of toch prenatale diagnostiek (PND)? Uiteindelijk kozen we ervoor om geen PGD of PND te doen, omdat dit een vergrote kans gaf op een miskraam. Maar is het dan egoïstisch om op een natuurlijke manier een kind te krijgen en wat als ons kind dan de genmutatie blijkt te hebben? Zou ons kind daar wel mee om kunnen gaan of zouden wij ons schuldig gaan voelen? Dat was iets waar we geen antwoord op konden krijgen. Wel wist ik dat ik eerst wilde trouwen met Christiaan.

Trouwen en geen kinderen kunnen krijgen

In december 2016 werd ik ten huwelijk gevraagd en in december 2017 gingen we trouwen. Onze kinderwens werd nog groter, waardoor we het besluit namen om in de zomer van 2018 te stoppen met de pil. Al vrij vlot was ik zwanger. Nooit verwacht maar zo welkom! Na 6,5 week kreeg ik een miskraam. Na een proces van rouw bleven we het toch proberen. Het werd gewoon een obsessie. Onze kinderwens moest voor mijn 35e zijn vervuld, want dan zouden mijn eierstokken eruit gaan. Onze grootste wens was toch wel het krijgen van meer dan 1 kindje. Voor mijn gevoel begon de tijd te dringen.

Negatieve zwangerschapstesten

Na maanden van negatieve zwangerschapstesten, bleek ik in februari 2019 weer zwanger, maar ook werd deze zwangerschap helaas met 7 weken beëindigd door een miskraam. Oké, nu wist ik het zeker. Ik kan gewoon geen kinderen krijgen. Tenminste niet op een natuurlijke manier. De BRCA1-genmutatie en de twee miskramen samen werden me allemaal even teveel. Ik voelde me zo eenzaam en ongelukkig op dat moment. Maar ondanks alles bleef Christiaan me enorm steunen en wist ik dat we dit samen aankonden. We lieten onderzoek doen naar een eventuele oorzaak van de miskramen, maar er werd geen oorzaak gevonden. Op dat moment was ik 28 jaar en het lukte ons niet om een kindje te krijgen. Het kon toch niet zo zijn dat we nu ook nog een IVF-traject in moesten? Dat zou teveel tijd kosten en dat hadden we in mijn ogen niet.

“Ik durfde niet te hopen op een positieve test, omdat ik twee miskramen had gehad.”

We kochten een zwangerschapstest

Uiteindelijk was het april 2019. Ik voelde me anders. Alle geurtjes kwamen sterker binnen. Ik wist niet meer wanneer mijn laatste menstruatie was geweest. Dankzij de onderzoeken was ik niet meer bezig geweest met zwanger worden. Omdat het toch leek dat mijn menstruatie uitbleef en ik me anders voelde, kochten Christiaan en ik voor de zekerheid een zwangerschapstest. Ik durfde niet te hopen op een positieve test, omdat ik twee miskramen had gehad en omdat de kans bestond dat ons kindje de genmutatie ook zou hebben.

Een positieve zwangerschapstest

Vol goede moed deed ik vroeg in de ochtend de test en ja hoor, we waren voor de 3e keer zwanger! Nou 3x is scheepsrecht toch? Het moest nu gewoon goedkomen. Ik voelde me erg gelukkig (en Christiaan ook), maar ik was ook zo ontzettend bang. De zwangerschap ging niet van een leien dakje, maar dat ter zijde. Ik besloot de regie, ten aanzien van het onderwerp borstvoeding, in eigen hand te nemen. Zowel aan de verloskundige als de kraamhulp vertelde ik direct dat borstvoeding geen onderwerp van gesprek hoefde te zijn. Het kon nou eenmaal niet. En als ze het wel wilden bespreken, zou ik me alleen maar schuldig gaan voelen tegenover ons kind. Ook gaf ik direct aan dat ik hechting met mijn kindje wel heel belangrijk vond. Omdat ik het intieme moment van borstvoeding niet had, moest ik harder werken om goed te kunnen hechten aan mijn kindje. Gelukkig dachten zowel de verloskundige als de kraamhulp daarin mee.

En daar was onze zoon!

Uiteindelijk werden wij in januari 2020 de gelukkige ouders van onze zoon. Dolgelukkig zijn wij met hem en het is een heerlijk relaxed mannetje. Ik was uiteindelijk blij dat borstvoeding geen onderwerp van gesprek was. Het was een stressfactor minder. Dankzij o.a. elke dag huid-op-huidcontact, hebben wij geïnvesteerd in de hechting.

Wel hebben we nog veel vragen. Zou hij ook drager zijn van de genmutatie? Zou hij hiermee om kunnen gaan? We weten het niet en moeten het gaan ervaren. Ook willen wij op termijn nog een kindje en wat als dat dan een dochter blijkt te zijn? Dat de genmutatie altijd een grote rol speelt staat vast, maar ik weet wel dat zwanger worden geen obsessie meer moet zijn. En wat er met mij gaat gebeuren op het gebied van eierstokkanker? Geen idee. Voor nu genieten we van elke dag en elk moment. Tot nu toe hadden we het niet anders willen doen. Wat mij wel enorm helpt en heeft geholpen is erover praten. Krop het niet op, maar praat erover. En weet je wat wel het voordeel is van protheses hebben? Je krijgt geen last van stuwing, lekkende borsten of andere borst gerelateerde zaken tijdens de zwangerschap en daarna.